罕見病研究雜志收錄論文類型主要包括：多學科病例討論、指南與共識、影像專欄、孤兒藥專欄、病例報告、綜述等。
雜志論文要求：
1、本次征文內容覆蓋所有罕見病病例報道，歡迎罕見病臨床、基礎研究、流行病學研究，以及罕見病政策性研究或評價性文章。
2、在稿件末尾，請分行寫明作者真實姓名、郵政地址、郵編、聯系方式（包括電話、手機、QQ、微信等）四項內容，以便于聯系。
3、文中標題層次用阿拉伯數字連續編號，例如：1…，2…，2.1…，2.1.1…，一律左頂格。一、二級標題后的正文另起，縮進2字。三級標題后空1字接正文。
4、摘要包括目的、方法、結果、結論4部分，各部分冠以相應的標題，摘要采用第三人稱撰寫。英文摘要還應包括文題、文中所有作者姓名（漢語拼音）、單位名稱、所在城市及郵政編碼，其后加列國名。
5、引文引完整的一段話，引號的句號在引號內；引不完整的一段話，即文字前面不是句號或文字從句中引，句號在引號外。引文最后如是感嘆號、問號，一般放在后面一個引號里面。
6、腳注中的外文參考文獻要用外文原文，作者、書名、雜志名字體一致采用Times New Roman，書名、雜志名等用斜體，其余采用正體。
7、縮略詞的使用應采納本學科、本專業的權威性機構或學術團體所公布規定的或是約定俗成的縮略詞，不得引用某些不是公知公用的、且又不易為同行讀者所理解的、或系作者自定的縮略詞。
8、內容：作者名、單位，病例基本信息（主訴、病史、查體、輔助檢查及診療思路、治療方案等），該罕見疾病簡介、診療新進展）。內容應科學性強、重點突出、數據可靠。
9、來稿須符合大會議題內容，可接收本次會議召開前尚未公開發表的病例、以及近三年內已公開發表的病例。如論文已發表，請在PPT 最后頁附上已發表論文的原文圖片（含論文正文，及收錄期刊的封面、目錄和封底）。
10、參考文獻不少于5 條，采用順序編碼制在引文右上角處標注，且文后參考文獻須與引文編碼對應。文獻著錄應采用標準化的著錄格式。
罕見病研究雜志是由國家衛生健康委員會主管，中國醫學科學院北京協和醫院主辦的統計源期刊，順應社會的發展，雜志獲得了多項榮譽：中國優秀期刊遴選數據庫、中國期刊全文數據庫（CJFD）、中國科技期刊優秀期刊等。
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